Śmiertelna bezsenność rodzinna – czym jest i jak się objawia?

Śmiertelna bezsenność rodzinna – przyczyny

Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) jest rzadką chorobą mózgu, na którą cierpi jedynie dwadzieścia osiem rodzin z całego świata. 

Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci pacjenta. 

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Jest przykładem dziedziczenia jednogenowego, który charakteryzuje się przekazywaniem choroby z pokolenia na pokolenie. Jeżeli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, to ryzyko rozwoju ffi u dziecka wynosi aż pięćdziesiąt procent. 

Za pojawienie się symptomów choroby odpowiedzialna jest mutacja w prionach, czyli białkowych cząsteczkach zapalnych, w których zamiast kwasu asparaginowego znajduje się asparagina. Wywołane przez mutację zmiany w kształcie cząsteczki białka rozprzestrzeniają się pozostałe białka mózgu, powodując zmiany we wzgórzu, które jest odpowiedzialne m.in. za zaburzenia snu, w tym bezsenność. 

Śmiertelna bezsenność rodzinna po raz pierwszy została zdiagnozowana w 1979 roku przez włoskiego lekarza Ignazio Roitera, który stwierdził zgon dwóch kobiet z jednej rodziny w wyniku, jak uważał, bezsenności. Kolejne przypadki, a zwłaszcza zachorowanie kilka lat później następnego członka rodziny, pozwoliły na dokładne badania i rozpoznanie choroby.

FFI choroba – objawy

Pierwsze symptomy choroby pojawiają się zwykle między 30. a 60. rokiem życia (średnio w okolicach pięćdziesiątki). Jej przebieg jest indywidualny u każdego pacjenta i może różnić się u członków tej samej rodziny. 

Do objawów śmiertelnej bezsenności rodzinnej należą: 

• bezsenność, 
• zaburzenia autonomicznego układu nerwowego (wzrost ciśnienia tętniczego krwi, nadmierna potliwość, tachykardia), 
• ataksja, czyli zaburzenia koordynacji ruchowej ciała, 
• zaburzenia endokrynologiczne, 
• mioklonie, czyli mimowolne skurcze mięśni, 
• zaburzenia gospodarki hormonalnej, 
• objawy piramidowe, związane z uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego, zlokalizowanego w płatach czołowych ośrodkowego układu nerwowego, do których należy m.in. niedowład mięśni czy występowanie odruchów patologicznych, 
• demencja. 

Nieuleczalna rodzinna bezsenność ma zwykle cztery stadia postępowania choroby, do których należą: 

• postępująca bezsenność, prowadząca do zaburzeń depresyjno-lękowych, fobii i ataków paniki, 
• nasilające się halucynacje i omamy, 
• zaburzenia snu prowadzące do szybkiej utraty ciała chorego, 
• demencja, brak zdolności mówienia, ograniczony kontakt z chorym, po których pacjent umiera w stanie delirium. 

Śmiertelna bezsenność rodzinna – leczenie

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą nieuleczalną. Zgon pacjenta następuje zwykle między 7. a 36. miesiącem od pojawienia się pierwszych symptomów schorzenia. Leczenie śmiertelnej bezsenności rodzinnej ogranicza się jedynie do poprawy komfortu życia pacjenta. Choremu nie podaje się leków nasennych, ponieważ prowadzą one do śpiączki. Poddawane dotychczasowej próbie sposoby na bezsenność rodzinną są bezskuteczne i nie przynoszą żadnych rezultatów. W konsekwencji choroby pacjent umiera.

Śmiertelna bezsenność rodzinna w Polsce

Do tej pory nie odnotowano żadnych przypadków śmiertej bezsenności rodzinnej w Polsce. Na całym świecie cierpi na nią jedynie dwadzieścia osiem rodzin. Chorobę zdiagnozowano m.in. wśród pacjentów z Niemiec, Włoch, Francji, Austrii, USA, Australii i Japonii.