Rzekoma niedoczynność przytarczyc (Zespół Albrighta) - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Albrighta - przyczyny

Jak już wspomnieliśmy na wstępie, zespół Albrighta ma podłoże genetyczne. To grupa schorzeń przypominających pierwotną niedoczynność gruczołu, jednak różni się od niej opornością na PTH (parathyroid hormone). Jest to hormon polipeptydowy produkowany przez przytarczyce, który wraz z witaminą D3 i kalcytoniną odpowiada za homeostazę wapniowo-fosforanową. Podstawowym czynnikiem sprawczym rzekomej niedoczynności przytarczyc (pseudohypoparatyroidyzmu), jest mutacja genu receptora dla parathormonu, co prowadzi do uszkodzenia PTH i jego dysfunkcji.

Wyróżniamy cztery typy rzekomej niedoczynności przytarczyc, które różnią się obrazem klinicznym:

• typ Ia (zespół Albrighta - hiperkalcemia, hiperfosfatemia, podwyższony poziom PTH, często upośledzenie umysłowe, charakterystyczne zmiany w budowie ciała), 
• typ Ib (hiperkalcemia, hiperfosfatemia, wysokie stężenie parathormonu), 
• typ Ic (o podobnym przebiegu, co Ia),
• typ II (etiologia nieznana, brak stwierdzenia wad kośćca).

Mówiąc o rzekomej niedoczynności przytarczyc, warto w tym miejscu wyjaśnić również, czym jest wtórna niedoczynność przytarczyc. Jest to stan chorobowy będący skutkiem hiperkalcemii, tj. zbyt wysokiego poziomu wapnia we krwi pacjenta. Z kolei pierwotna niedoczynność przytarczyc jest spowodowana niedostatecznym wytwarzaniem PTH przez przytarczyce.

Zespół Albrighta - objawy

Jakie objawy daje rzekoma niedoczynność przytarczyc? U pacjentów cierpiących na zespół Albrighta można zaobserwować:

• otyłość,
• niski wzrost,
• hipoplazja zębów,
• skrócenie 4. lub 5. kości śródręcza,
• zwapnienia w tkankach miękkich,
• opóźnienia w rozwoju,
• spadek libido,
• zwiększenie poziomu gonadotropiny,
• napady drgawek,
• kołatanie serca,
• niepokój,
• spadek energii życiowej,
• zaburzenia układu nerwowo-mięśniowego,
• zaburzenia wydzielania gruczołów endokrynnych (m.in. niedoczynność tarczycy),

W przebiegu rzekomej niedoczynności przytarczyc dochodzi do hipokalcemii (niski poziom wapnia we krwi) i hipofosfatemii (wysoki poziom fosforanów we krwi). Należy zaznaczyć, iż zespół Albrighta może mieć nietypowy przebieg i cechować się bardzo złożoną manifestacją kliniczną.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc - leczenie

W celu postawienia diagnozy wykonuje się badania laboratoryjne, które pozwalają ocenić stężenie fosforanów i wapnia we krwi. Pomocne w rozpoznaniu są także badania hormonalne (m.in.: oznaczenie poziomu testosteronu, estradiolu, LH, FSH), szczegółowy wywiad medyczny z chorym. Jak leczyć chorobę Albrighta? Leczeniem rzekomej niedoczynności przytarczyc zajmuje się lekarz endokrynolog, jednak pacjent powinien też odbyć konsultację ginekologiczną i kardiologiczną. Po wykonaniu pełnej diagnostyki i ustaleniu typu choroby (Ia, Ib, Ic i II) specjalista ma na celu znormalizować zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej. W tym celu zaleca suplementację wapnia, witaminy D3 oraz przestrzeganie diety ubogofosforanowej.