Hipotyreoza (wrodzona niedoczynność tarczycy): przyczyny, objawy i leczenie

Co to jest hipotyreoza?: definicja

Hipotyreoza, określana również jako wrodzona niedoczynność tarczycy, to schorzenie, istotą którego jest wytwarzanie hormonów przez gruczoł tarczowy w ilości, które jest niewystarczająca do prawidłowego rozwoju płodu oraz narodzonego dziecka. Hormony tarczycy odgrywają bowiem kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu i rozwoju układu nerwowego, a także regulują procesy metaboliczne oraz wzrost. Nieprawidłowości w rozwoju gruczołu tarczowego prowadzą bezpośrednio do wrodzonej niedoczynności tarczycy, co wiąże się z pojawieniem się poważnych konsekwencji zdrowotnych i zaburzeń w rozwoju intelektualnym, a także fizycznym.

Należy wskazać, że schorzenie w postaci wrodzonej niedoczynności tarczycy występuje niezwykle rzadko. Jak wskazują badania wrodzona niedoczynność tarczycy diagnozowana jest u 1 na 4000 noworodków, a jej rozpoznanie wiąże się z koniecznością natychmiastowego wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Przyczyny hipotyreozy

Przyczyn wrodzonej niedoczynność tarczycy można doszukiwać się w różnego rodzaju zaburzeniach rozwoju gruczołu tarczowego, wśród których wymienić należy między innymi:

• niedorozwój tarczycy,
• brak tarczycy, wówczas mówi się o pierwotnej niedoczynność tarczycy,
• brak jednego płata tarczycy,
• agenezja lub aplazja, czyli niewykształcenie się gruczołu tarczowego,
• ektopia, czyli występowanie gruczołu tarczowego w innym miejscu, na przykład w obrębie języka.

Dodatkowo przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy stanowić mogą wrodzone błędy syntezy hormonów tarczycy. W tym znaczeniu gruczoł wydzielania wewnętrznego rozwinął się, niemniej jednak nie potrafi spełniać swojej podstawowej funkcji, jaką jest synteza hormonów. Dodatkowo przyczyną hipotyreozy mogą buc problemy z podwzgórzem lub przysadką mózgową.

Należy również wskazać, że hipotyreoza może być także wynikiem choroby tarczycy u matki. W tym znaczeniu w przebiegu ciąży przez łożysko przenikają niektóre leki przeciwtarczycowe, a także przeciwciała przeciwtarczycowe powodując upośledzenie gruczołu. Ponadto do pojawienia się schorzenia gruczołu tarczowego przyczynić się mogą również niedobór lub nadmiar jodu w diecie matki.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy wiąże się z występowaniem wielu objawów. W tym znaczeniu pierwszy symptom hipotyreozy może stanowić przedłużająca się żółtaczka u noworodka. Niemniej jednak wraz z rozwojem dziecka zauważyć można również inne objawy. W tym znaczeniu o wrodzonej niedoczynności tarczycy świadczyć może:

• opóźnione zrastanie ciemiączek,
• opóźnione wyrzynanie zębów,
• opóźnienie wzrostu,
• sucha skóra,
• duży język,
• osłabienie napięcia mięśniowego,
• zwolnienie akcji serca,
• brak apetytu i zaparcia,
• brak skłonności do płaczu,
• ochrypły, szorstki głos,
• chłodna skóra związana z ciągłym odczuwaniem zimna,
• rozlany brzuch z wystającym pępkiem.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wdrożenie leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy poprzedzone musi być postawieniem diagnozy i rozpoznaniem. W tym celu po ukończeniu 3. doby życia noworodka pielęgniarka nakłuwa piętę i pobiera krew na bibułę, dzięki czemu możliwe jest wykonanie badania ocen stężenia TSH. Potwierdzenie diagnozy wiąże się z natychmiastowym skierowaniem do endokrynologa i wdrożeniem odpowiedniego leczenia.

Leczenie hipotyreozy polega przede wszystkim na codziennym przyjmowaniu brakujących hormonów tarczycy, głównie L-tyroksyny. Konieczne jest monitorowanie poziomu hormonów tarczycy u endokrynologa, gdyż wraz ze wzrostem dziecka należy zmieniać dawkę hormonów tarczycy, ponieważ jest ona uzależniona między innymi od masy dziecka i etapu jego rozwoju. Szybkie i odpowiednie wdrożenie leczenia, jak wskazują badania, eliminuje ryzyko wystąpienia skutków wrodzonej niedoczynności tarczycy i pozwala na prawidłowy rozwój dziecka bez obaw o obniżenie zdolności intelektualnych.

Skutki wrodzonej niedoczynności tarczycy

Tarczyca jest gruczołem wydzielania wewnętrznego, który odgrywa istotną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu, również w życiu płodowym. Hormony wydzielane przez tarczycę są niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu płodu, noworodka oraz małego dziecka. Dlatego też ich niedobór może prowadzić do upośledzenia umysłowego. Z tego względu w Polsce u wszystkich noworodków przeprowadzany jest test przesiewowy w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, która pozwala na natychmiastowe wdrożenie odpowiedniego leczenia i uniknięcia poważnych konsekwencji zbyt małej ilości hormonów tarczycy.

Wrodzona niedoczynność tarczycy może mieć charakter przejściowy, co oznacza, że po ustabilizowaniu poziomu hormonów tarczycy, można odstawić leki. Niemniej jednak w niektórych przypadkach hipotyreoza ma charakter przewlekły i występuje również u dorosłych, wówczas wiąże się z koniecznością przyjmowania L-tyroksyny do końca życia. Niedoczynność tarczycy może mieć też charakter nabyty. Najczęściej przyczyną niedoczynności tarczycy jest między innymi choroba Hashimoto oraz zapalenie tarczycy o różnej etiologii. Niezależnie jednak od przyczyn niedoczynności tarczycy wypływa ona na prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Z tego względu warto wiedzieć, jaka zależność występuje pomiędzy niedoczynnością tarczycy a tyciem, niedoczynnością tarczycy a miesiączką czy chociażby jaki wpływ ma Hashimoto na aktywność fizyczną.