Cukrzyca u noworodka – przyczyny, objawy, leczenie

Cukrzyca u noworodka – objawy

Cukrzyca noworodkowa (neonatal diabetes mellitus – NDM) to stosunkowo rzadkie zaburzenie metaboliczne, którego etiologia wciąż jest przedmiotem badań naukowych. O ile cukrzyca u dzieci starszych jest najczęściej autoimmunologiczną postacią insulinozależną typu 1, tak w przypadku noworodków mamy do czynienia z cukrzycą monogenową, będącą skutkiem dziedziczenia jednej lub wielu mutacji w obrębie jednego genu. 

Cukrzyca noworodkowa może mieć charakter:

• przemijający (TNDM, transient neonatal diabetes mellitus) – zazwyczaj ustępuje do kilkunastu tygodni po porodzie, choć ma tendencję do powracania w dorosłym życiu,
• przetrwały (PNDM, permanent neonatal diabetes mellitus) – wymaga stałego leczenia od momentu postawienia diagnozy do końca życia.

Niemal wszystkie cukrzyce monogenowe u noworodków związane są z mutacją genów, które regulują funkcje komórek beta trzustki, co prowadzi do zaburzeń wydzielania insuliny, a ok. 50% przypadków cukrzycy noworodkowej przetrwałej spowodowana jest przez aktywującą mutację w genie KCNJ11. Co ważne, cukrzyca u noworodka rozwija się w okresie prenatalnym, w efekcie czego dziecko już w łonie matki rośnie wolniej. Dlatego jednym z objawów choroby jest niska masa urodzeniowa maluszka. Oprócz tego u noworodka z cukrzycą diagnozuje się hiperglikemię, czyli wysoki poziom glukozy we krwi, często ze współistniejącą kwasicą metaboliczną. Inne symptomy mogące sugerować cukrzycę noworodkową to między innymi zaburzenia widzenia, uszkodzenia słuchu oraz choroby nerek.

Zobacz, czym jest i jak się objawia cukrzyca ciążowa.

Noworodek z cukrzycą – leczenie

Zaleca się, by u każdego dziecka z niską masą urodzeniową wykonać badanie stężenia glukozy we krwi. Stwierdzenie hiperglikemii wymaga dalszej diagnostyki cukrzycy w postaci badań genetycznych obejmujących poszukiwania mutacji w genie KCNJ11. Na monogenową postać cukrzycy wskazuje również brak przeciwciał charakterystycznych dla destrukcji komórek beta i normalne stężenie peptydu C, występujących w przebiegu cukrzycy typu 1. Precyzyjne badania maluszka pozwalają ustalić, z jakim typem cukrzycy mamy do czynienia, a także wykluczyć inne schorzenia występujące w okresie noworodkowym, głównie wrodzonej niedoczynności tarczycy lub infekcji układu moczowego, w efekcie czego możliwe jest wdrożenie efektywnego leczenia.

Leczenie noworodka z cukrzycą uzależnione jest od charakteru choroby, jednak w każdej sytuacji konieczne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza. W przypadku przemijającej postaci i przy wysokich stężeniach glukozy, stosuje się najczęściej insulinę w formie zastrzyków podawanych kilka razy dziennie. Terapia cukrzycy u maluszków z wykorzystaniem insuliny jest trudna, ponieważ trudne jest dobranie odpowiednich dawek. Alternatywą są leki doustne, będące pochodnymi sulfonylomocznika, jednak tę metodę wybiera się głównie w przypadku stwierdzenia mutacji w genie KCNJ11. 

Powikłania cukrzycy u noworodka

Prawidłowa i szybka diagnoza pozwala na wdrożenie skutecznych metod leczenia, które zahamują rozwój ciężkich powikłań oraz zaburzeń metabolicznych, a także umożliwią terapię maluszka. Jednym z powikłań cukrzycy u noworodka może być ciężka kwasica metaboliczna. W przebiegu kwasicy dochodzi do zaburzeń w gospodarce kwasowo-zasadowej organizmu, które mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia dziecka.