Cukrzyca brunatna – przyczyny, objawy, leczenie

Co znaczy cukrzyca brunatna?

Cukrzyca brunatna, inaczej hemochromatoza pierwotna, cukrzyca brązowa lub przeciążenie żelazem, jest rzadką chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym, która charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie, zwłaszcza w obrębie narządów (wątroby, trzustki czy chrząstek stawowych). 

Cukrzyca brunatna jest chorobą dziedziczną, spowodowaną mutacją w genach, które regulują wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. W jej wyniku dochodzi do wchłaniania żelaza z komórek jelita cienkiego, co powoduje nadmierne odkładanie się tego pierwiastka w narządach i tkankach. 

Hemochromatoza pierwotna jest poważną chorobą metaboliczną, w przebiegu której przewlekłe gromadzenie się nadmiernych ilości żelaza w organizmie może prowadzić do uszkodzenia wielu narządów i tkanek, w tym serca, trzustki, stawów i skóry. Przeciążenie żelazem zwiększa ryzyko rozwoju kardiomiopatii (grupy chorób kardiologicznych, związanych z zaburzeniami w budowie mięśnia sercowego oraz jego nieprawidłowym funkcjonowaniem), marskości wątroby, raka wątrobowokomórkowego, niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki oraz cukrzycy, w tym cukrzycy ukrytej. 

Cukrzyca brązowa jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie występujących u osób pochodzenia europejskiego. Dzienne wchłanianie żelaza u osób zdrowych wynosi 1-2 mg, natomiast u osób z hemochromatozą pierwotną jest ono 10-krotnie większe i może wynieść nawet 40 g. 

Cukrzyca brązowa – przyczyny

Cukrzyca brunatna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, za którą odpowiada mutacja w genie HFE, znajdującym się w chromosomie szóstym. Mutacja ta zwiększa wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego i powoduje jego nadmierne odkładanie się w narządach i tkankach. 

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby pojawiły się pierwsze objawy choroby, konieczne jest odziedziczenie po jednym wadliwym genie od każdego z rodziców.

Cukrzyca brunatna – objawy

Cukrzyca brunatna we wczesnych stadiach jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy są często niespecyficzne, przez co łatwo można je przypisać innym schorzeniom. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się w wieku dorosłym, zwykle po 40. roku życia u mężczyzn i około 50. roku życia u kobiet (najczęściej po menopauzie). 

Niektóre z objawów cukrzycy brązowej mogą obejmować: 

• ból mięśni i stawów, 
• nadmierne zmęczenie i osłabienie organizmu, 
• wzmożone pragnienie i łaknienie, 
• częste oddawanie moczu, 
• nudności i wymioty, biegunka, 
• nadmierna potliwość, 
• zaburzenia erekcji i spadek libido, 
• nadmierna senność, 
• bladość lub szarobrązowe zabarwienie skóry, zwłaszcza twarzy i szyi, a także stóp i dłoni, okolic narządów płciowych i brodawek sutkowych,
• zaburzenia miesiączkowania, 
• powiększenie śledziony. 

W zaawansowanym stadium choroby pojawiają się: 

• marskość wątroby, charakteryzująca się powiększeniem narządu, 
• cukrzyca, której groźnym powikłaniem jest stopa cukrzycowa i padaczka cukrzycowa, 
• kardiomiopatia, czyli grupa schorzeń kardiologicznych, związanych z zaburzeniami w budowie mięśnia sercowego i jego prawidłowym funkcjonowaniu, 
• zanik owłosienia łonowego, pachowego i twarzowego, 
• zaburzenia rytmu serca, 
• zapalenie stawów, 
• zastoinowa niewydolność krążenia. 

W przebiegu hemochromatozy pierwotnej może dojść również do zwiększonego stężenia aminotransferazy – enzymu znajdującego się wewnątrz komórek wątroby. Jego znaczne ilości we krwi oznaczają, że doszło do uszkodzenia wątroby na skutek nadmiaru żelaza w tym narządzie. 

Cukrzyca brunatna – jakie badania?

Diagnoza cukrzycy brunatnej opiera się na badaniach laboratoryjnych, które pozwalają na określenie stężenia żelaza i ferrytyny w surowicy krwi oraz wykluczenie innych chorób (sprawdź, jakie badania na cukrzycę wykonać). Należą do nich:

• wysycenie transferyny żelazem, 
• oznaczenie glukozy we krwi i w moczu, 
• pomiar stężenia żelaza i ferrytyny w surowicy krwi, 
• oznaczenie wartości parametrów wątroby (enzymów wątrobowych i bilirubiny), 
• ocena stężenia albuminy w surowicy krwi.

Wysokie stężenie żelaza, ferrytyny i wysycenia transferyny żelazem w surowicy krwi, a także obecność nadmiernej ilości glukozy we krwi i w moczu, daje podstawę rozpoznania hemochromatozy pierwotnej.

W diagnostyce cukrzycy brązowej pomocne są również badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, które pozwalają na ocenę zawartości żelaza w organizmie i zmian zachodzących w narządach wewnętrznych. W niektórych przypadkach wykonuje się również biopsję wątroby, która przedstawia stopień zwłóknienia tkanki i nagromadzenia żelaza w tym narządzie. 

Ostateczne rozpoznanie hemochromatozy stawia się na podstawie badań genetycznych w kierunku mutacji w genie HFE (mutacje C282Y, H63D oraz S65C). U osób z marskością wątroby wykonuje się dodatkowo badanie AFP, określające stężenie alfa-fetoprotein, które pozwala na rozpoznanie i ocenę powikłań raka wątrobowokomórkowego. 

Cukrzyca brunatna – leczenie

Leczenie cukrzycy brunatnej polega na regularnym usuwaniu nadmiaru żelaza z organizmu poprzez krwioupusty. W przypadku, gdy flebotomia nie jest możliwa lub okazała się nieskuteczna, konieczne jest zastosowanie leków chelatujących, które wiążą nadmiar żelaza i ułatwiają jego wydalenie z organizmu. W farmakoterapii wykorzystuje się deferoksaminę podawaną podskórnie, a także dwa preparaty przyjmowane doustnie – deferipron i deferazyroks. 

Podstawą leczenia hemochromatozy dziedzicznej jest flebotomia, czyli regularne pobieranie krwi w celu zmniejszenia nadmiaru żelaza w organizmie. Początkowo krwioupusty wykonuje się zwykle raz lub dwa razy w tygodniu, do momentu osiągnięcia poziomu ferrytyny poniżej 50 ng/ml, a następnie częstotliwość pobierania krwi jest stopniowo zmniejszana, aż do utrzymania właściwego stężenia żelaza we krwi.  

Regularne monitorowanie stanu pacjenta oraz poziomu ferrytyny i żelaza we krwi pozwala na zapobieganie nawrotom choroby i uniknięcie rozwoju jej powikłań, takich jak cukrzyca, niewydolność serca czy marskość wątroby. W przypadku wystąpienia tych schorzeń, konieczne jest dodatkowe leczenie objawowe. Zalecane jest ograniczenie spożycia alkoholu, a w przypadku marskości wątroby całkowita abstynencja alkoholowa (zob. cukrzyca a alkohol). Należy także unikać przyjmowania suplementów żelaza i witaminy C, która zwiększa wchłanianie tego pierwiastka w organizmie.