Padaczka miokloniczna: objawy, leczenie i diagnostyka

Co to jest padaczka miokloniczna?

Padaczka miokloniczna stanowi rodzaj epilepsji charakteryzujący się ciężkim przebiegiem. Ten typ epilepsji objawia się przede wszystkim poprzez mioklonie, które w nomenklaturze medycznej określa się również jako zrywy miokloniczne. Stanowią one nagły skurcz pojedynczych mięśni lub całych grup mięśniowych. W tym znaczeniu należy wskazać, że padaczka miokloniczna może wywoływać cztery rodzaje napadów:

• napad z miokloniami całego ciała,
• napad, podczas którego mioklonie przechodzą w napad toniczno-kloniczny,
• napad, w przebiegu którego mioklonie dotyczą jedynie powiek,
• napad, w którym mioklonie obejmują wyłącznie część ciała, np. lewą rękę.

Padaczka miokloniczna nie jest chorobą jednorodną, ale dzieli się na kilka podtypów, najczęściej jednak diagnozowana jest padaczka u dzieci, choć w różnym wieku:

• młodzieńcza padaczka miokloniczna, która jest najczęściej diagnozowana odmianą, objawy epilepsji w tym przypadku pojawiają się między 5. a 16. rokiem życia, choć zazwyczaj występują w okresie dojrzewania.
• zespół Lennoxa- Gastauta to epilepsja miokloniczna, która objawia się we wczesnym dzieciństwie i wiąże się z występowaniem wielu objawów.
• zespół Dravet z kolei stanowi rodzaj padaczki mioknonicznej u niemowląt. W tym przypadku choroba może mieć bardzo ciężki przebieg. Należy wskazać, że padaczka miokloniczna u niemowląt może przyjąć formę wczesnej encefalopatii padaczkowej z miokloniami, która jest chorobą lekooporną. Oznacza to, że wdrożone leczenie nie przynosi oczekiwanych rezultatów. Dodatkowo należy podkreślić, że wczesna encefalopatia miokloniczna ma złe rokowania.

Przyczyny padaczki mioklonicznej

Padaczka miokloniczna to rodzaj epilepsji, którego podłoże stanowią czynniki genetyczne. W tym znaczeniu za występowanie miokloni odpowiedzialne są mutacje w genie SCN1A. Należy zatem wskazać, że padaczka miokloniczna nie jest dziedziczna, gdyż mutacja powodujące zrywy miokloniczne powstaje niezależnie od genów przekazanych dziecku przez rodziców.

Objawy padaczki mioklonicznej

Charakterystycznym, typowym objawem dla padaczki mioknonicznej są zrywy mięśniowe, określane jako mioklonie, czyli nagłe skurcze pojedynczych mięśni lub całych grup mięśni. Zdarza się, że padaczka miokloniczna przeradza się w formę epilepsji postępującej, co znaczy, że nie ustępuje wraz z dorastaniem, zazwyczaj przybierając formę wieloobjawową. Pojawiają się wówczas typowe dla epilepsji symptomy w postaci:

• utraty przytomności,
• drgawek ciała,
• drżenia ciała,
• zwiększonego wydzielania śliny,
• przyspieszonej czynności serca.

Dodatkowo charakterystycznym objawem młodzieńczej padaczki mioklonicznej jest występowanie ataków w momencie wybudzania się ze snu. W przebiegu młodzieńczej padaczki mioknonicznej pojawić się mogą również napady nieświadomości.

W przypadku padaczki mioknonicznej u niemowląt (zespół Dravet) pojawiają się charakterystyczne objawy w postaci zrywów mioklonicznych, drgawek u niemowląt, a także napadów nieświadomości. Dodatkowo ten typ epilepsji wiąże się z występowaniem zaburzeń w rozwoju intelektualnym dzieci.

Zespół Lennoxa- Gastauta charakteryzuje się z kolei występowaniem wielu objawów, przy których wymienia się między innymi napady wielokrotne, drgawki, utrata przytomności, a także upośledzenie intelektualne.

Warto wskazać, że nadchodzącym atakom padaczki może towarzyszyć również niepokój, wpatrywanie się w jeden punkt w przestrzeni, a także osłabienie w danej partii ciała. Co więcej, chociaż mioklonie dotyczyć mogą całego ciała, to najczęściej pojawiają się w obszarze ramion, barków i szyi, natomiast jeżeli atakują nogi, wówczas istnieje ryzyko upadku.

Leczenie padaczki mioklonicznej

Wdrożenie odpowiedniego leczenia padaczki mioknonicznej wymaga postawienia diagnozy. W diagnozie padaczki, poza szczegółowym wywiadem lekarskim, wykorzystuje się badania takie jak:

• EEG, czyli badanie elektroencefalograficzne,
• badania krwi,
• tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny.

Niekiedy neurolog może zlecić również wykonanie badań genetycznych dziecka, które pomogą jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć epilepsję wywołaną czynnikami genetycznymi.

Postawienie diagnozy pozwala na wdrożenie nwłaściwego leczenia. W tym znaczeniu padaczka miokloniczna zazwyczaj leczona jest farmakologicznie, Ze względu na wiek pacjentów oraz zróżnicowany przebieg epilepsji mioknonicznej, leki i leczenie dobierane są zawsze indywidualnie. Nierzadko przed wdrożeniem leczenia padaczki wykonywana jest badanie nadwrażliwości na leki, dzięki czemu lekarz może wdrożyć skuteczny środek przeciwpadaczkowy w bezpiecznej dla dziecka dawce. W zapobieganiu atakom padaczki mioklonicznej najczęściej stosuje się zonisamid, topiramat, walproinian sodu albo lewatyracetam. Należy jednak okazać, że problematyczna w leczeniu może być padaczka miokloniczna atakująca niemowlęta, czyli zespół Dravet, który wykazuje znaczną lekooporność. 

Należy wskazać, że w przebiegu ciężkiej padaczki, opornej na leczenie i o nieustalonej etiologii, przeprowadzona może zostać operacja, w trakcie której usuwany jest płat mózgu, w którym dochodzi do ognisk padaczkowych. Dodatkowo u dzieci w przypadku epilepsji lekoopornej lekarz może zlecić stosowanie odpowiedniej diety przy padaczce, czyli diety ketogennej.

Rokowania padaczki mioklonicznej

Napady miokloniczne występują w kilku zespołach padaczki, każdy zaś ma inną charakterystykę i rokowania. W tym znaczeniu młodzieńcza padaczka miokloniczna ze względu na fakt, iż można ją skutecznie kontrolować za pomocą odpowiednio dobranych leku, ma dobre rokowania. Z kolei zespół Lennoxa- Gastauta, czyli epilepsja miokloniczna objawiająca się we wczesnym dzieciństwie nie ma już tak pozytywnych rokowań, gdyż jest nieuleczalna i trwa przez cale życie, a dodatkowo pojawiają się problemy w leczeniu farmakologicznym. Padaczka miokloniczna u niemowląt natomiast może przyjąć formę wczesnej encefalopatii padaczkowej z miokloniami, która jest chorobą lekooporną. Oznacza to, że wdrożone leczenie nie przynosili przypadków oczekiwanych rezultatów. Dodatkowo należy podkreślić, że wczesna encefalopatia miokloniczna ma złe rokowania.

Padaczka stanowi chorobę, w przebiegu której dochodzi do nagłych, niekontrolowanych skurczów mięśni całego ciała. Ze względu na niekontrolowany przebieg choroby niezwykle istotne jest udzielenie pierwszej pomocy przy padaczce. Udzielenie pierwsza pomocy jest szczególnie istotne przy padaczce cukrzycowej i padaczce w ciąży.