Encefalopatia padaczkowa: przyczyny, objawy i leczenie

Przyczyny encefalopatii padaczkowej

Padaczka stanowi jedną z najczęstszych chorób neurologicznych, która stanowi schorzenie wieku rozwojowego, gdyż aż 80% zachorowań stwierdza się poniżej 20. roku życia. Należy również wskazać, że w 1. roku życia odnotowuje się najwyższą częstotliwość zachowań na ciężkie, lekooporne zespoły padaczkowe charakteryzujące się złymi rokowaniami, czyli encefalopatie padaczkowe. Jednocześnie należy podkreślić, że najistotniejszym czynnikiem w etiologii tych chorób stanowią czynniki genetyczne. Encefalopatie padaczkowe stanowią bardzo specyficzną, choć heterogenną, grupę rzadkich zespołów padaczkowych, które  ujawniają się we wczesnym okresie rozwojowym. W przebiegu choroby padaczka jest czynnikiem powodującym zaburzenia neurorozwojowe. Należy wskazać, że przyczyną opóźnień psychosomatycznych i zaburzeń neurorozwojowcyh są uszkodzenia struktur nerwowych, do których dochodzi w przebiegu ataków padaczki.

W klasyfikacji Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej wyróżnia się osiem zespołów encefalopatii padaczkowej związanej z wiekiem. Zespoły te obejmują wczesną encefalopatię miokloniczną i zespół Ohtahary w okresie noworodkowym, zespół Westa i zespół Dravet w okresie niemowlęcym, stan miokloniczny w niepostępujących encefalopatiach oraz zespół Lennoxa-Gastauta, zespół Landaua-Kleffnera i ciągłych wyładowań iglica-fala podczas snu wolnofalowego w dzieciństwie i młodości.

Objawy encefalopatia encefalopatii padaczkowej

Encefalopatie padaczkowe traktowane są jako zespoły, w których objawem wiodącym jest padaczka, stanowiąca pierwszy cel terapeutyczny, a głównym objawem współwystępującym jest zahamowanie lub regres rozwoju napadów padaczkowych. W tym znaczeniu typowe objawy encefalopatii padaczkowej obejmują ataki padaczkowe, którym towarzyszą dodatkowe symptomy w postaci zaburzeń intelektualnych, takich jak: spowolnienie mowy i pamięci, zaburzenia ruchowe, trudności w skupieniu uwagi, senność, drażliwość, zaburzenia widzenia, przyśpieszone bicie serca, szybkie oddychanie, zawroty głowy i halucynacje, a także zahamowanie rozwoju psychoruchowego. Dodatkowo w przebiegu choroby pojawić się mogą również objawy neurologiczne w postaci drgawek i zaburzeń koordynacji ruchu. U niektórych chorych z encefalopatią padaczkową wystąpić mogą także objawy w postaci bólu głowy i stanów lękowych.

Leczenie encefalopatii padaczkowej

Encefalopatie padaczkowe występujące we wczesnym wieku stanowią szczególną grupę zespołów padaczkowych. W tym znaczeniu należy wskazać, że encefalopatie padaczkowe charakteryzują się bardzo często występowaniem lekoopornych lub trudnych w opanowaniu ataków padaczkowych, które współwystępują z zaburzeniami poznawczymi, neurorozwojowymi i behawioralnymi. Wdrożenie właściwego leczenia jest dodatkowo utrudnione ze względu na występowanie kilku zespołów encefalopatii padaczkowej. Okazuje się bowiem, że leczenie różni się w przypadku wszystkich tych zespołów. Niezwykle istotne jest również, aby unikać potencjalnego pogorszenia spowodowanego zastosowaniem niewłaściwych leków w przypadku braku ostatecznego rozpoznania u dzieci, a zwłaszcza w wieku wczesnoniemowlęcym. Dlatego też prawidłowa i terminowa diagnoza umożliwia wdrożenie właściwego podejścia terapeutycznego, znacznie poprawiając rokowania. Należy jednak wskazać, że  lekiem najczęściej stosowanym w leczeniu encefalopatii padaczkowej jest walproinian.

Leczenie encefalopatii padaczkowej uzależnione jest w dużej mierze od przyczyny występowania tego stanu. Dlatego też terapia może obejmować stosowanie leków przeciwpadaczkowych, psychoterapię, fizykoterapię, a także ćwiczenia relaksacyjne. Ze względu na fakt, że encefalopatie padaczkowe diagnozowane są przede wszystkim we wczesnym dzieciństwie, skuteczną forma terapii jest stosowanie odpowiedniej diety przy padaczce. W tym znaczeniu wskazana jest dieta ketogeniczna, która jest jedną z najczęstszych terapii stosowanych w leczeniu ciężkich padaczek. Dietę ketogenną stosuje się przede wszystkim w padaczce mioklonicznej, zespole Lennoxa-Gastauta i zespole Draveta. 

W przypadku, kiedy terapie farmakologiczna i przez dietę okażą się nieskuteczne, można zastosować alternatywne formy leczenia w postaci stymulacji nerwu błędnego, co może zmniejszyć nasilenie napadów padaczkowych. Należy jednak podkreślić, że niezwykle istotne jest holistyczne podejście do leczenia encefalopatii padaczkowych. Oznacza to, ze terapii poddane powinny być nie tylko występujące w przebiegu choroby napady padaczkowe, ale również leczenie współistniejących chorób rozwojowych.

Padaczka u dzieci stanowi jedną z najczęściej diagnozowanych chorób neurologicznych wieku dziecięcego. Do encefalopatii padaczkowych dochodzi zazwyczaj w przypadku rzadkich i ciężkich postaci epilepsji, które pojawiają się w dzieciństwie, zalicza się do nich zespół Lennoxa-Gastauta, który wiąże się nie tylko z napadami padaczkowymi, ale również zaburzeniami intelektualnymi. Należy wskazać, że jednym z cięższych przypadków encefalopatii padaczkowych będących jednocześnie typem padaczki jest zespół Westa.

Należy wskazać, że u dzieci najczęściej diagnozowane są łagodne postaci padaczki. W tym znaczeniu w wieku wczesnodziecięcym najwcześniej rozpoznawana jest padaczka rolandyczna czy nocna padaczka czołowa.