Czy padaczka jest dziedziczna?: badania i fakty naukowe

Czy epilepsja jest dziedziczna?

Padaczka to schorzenie, którego w zdecydowanej większości przypadków podłożem są zaburzenia genetyczne. Choć możliwe jest dziedziczenie epilepsji, to nie zawsze wadliwe geny są dziedziczone po rodzicach. W tym znaczeniu w niektórych przypadkach mogą one powstać spontanicznie, na przykład w trakcie życia płodowego. Należy wskazać, że badania genetyczne wykazują, iż epilepsja jest dziedziczna, niemniej jednak objawy w postaci ataków padaczki nie muszą być widoczne u wszystkich członków rodziny. W tym znaczeniu epilepsja może ujawnić się, gdy dziecko otrzyma po jednym wadliwym genie od każdego z rodziców. Niemniej jednak, jeżeli rodzice posiadają tylko jeden gen choroby, objawy padaczki mogą się u nich nie przejawiać. W przypadku natomiast, kiedy dziecko ma zaburzenia neurologiczne, wówczas szansa na odziedziczenie padaczki genetycznej wynosi około 25%. 

Epilepsja może być dziedziczona, jeżeli do wystąpienia ataków padaczki doprowadziła genetycznie uwarunkowana choroba. W tym znaczeniu jedną z grup chorób genetycznych, które mogą wywoływać napady padaczki, uznaje się wrodzone choroby metaboliczne, na przykład cukrzycę, które związane są z metabolizm komórkowy oraz dietą pacjenta. Dlatego też padaczka cukrzycowa, stanowi rodzaj epilepsji dziedzicznej. 

Należy wskazać, że do grupy idiopatycznych padaczek uogólnionych, czyli do epilepsji wywołanych wyłącznie predyspozycją genetyczną zaliczana jest padaczka miokloniczna. Niemniej jednak padaczka miokloniczna nie jest dziedziczna, gdyż powstaje niezależnie od genów przekazanych potomstwu przez rodziców.

Należy wskazać, że u niektórych osób występują spontaniczne mutacje w genach, które są niezależna od stanu zdrowia rodziców. W takim przypadku mówi się o padaczce niedziedzicznej, wywołanej przez mutacje de novo. Mutacje takie mogą doprowadzić do wystąpienia ataków padaczki, niemniej jednak nie są one dziedziczone. Jedną z chorób, w przebiegu której często dochodzi do mutacji de novo jest zespół Dravet.

Epilepsja w wielu przypadkach stanowi schorzenie dziedziczne. Dlatego też osoby, u których w rodzinie występowały przypadki padaczki, powinny wykonać badanie, które pozwoli na określenie i poznanie genetycznej przyczyny padaczki. Dzięki temu możliwe będzie wdrożenie odpowiedniego, kierunkowego leczenia, które pozwoli na zminimalizowanie i zredukowanie nasilenia objawów związanych z epilepsją, a także występowania skutków ubocznych epilepsji. Należy bowiem wskazać, że padaczka wpływa na pamięć, ale grozi również możliwością doznania poważnych urazów i konsekwencji zdrowotnych, które są szczególnie groźne w przypadku padaczki u dzieci i padaczki u kobiet w ciąży.

Należy zatem wskazać, że epilepsja nabyta nie jest dziedziczna. Dlatego też padaczka pourazowa, czy też padaczka poalkoholowa nie mają podłoża genetycznego. Należy jednak wskazać, że badania wykazują, iż możliwe jest dziedziczenie genu alkoholizmu, który bezpośrednio predysponuje do popadnięcia w alkoholizm, czego skutkiem może być epilepsja poalkoholowa, pojawiająca się w wyniku odstawienia lub znacznego ograniczenia napojów wysokoprocentowych.