Hipercholesterolemia – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Czym jest hipercholesterolemia i jakie są główne przyczyny zaburzeń lipidowych?

Czym jest hipercholesterolemia? To zaburzenie gospodarki lipidowej polegające na utrzymywaniu się zbyt wysokiego stężenia cholesterolu we krwi, przede wszystkim frakcji LDL, określanej potocznie jako „zły cholesterol”. Nadmiar cholesterolu sprzyja odkładaniu się lipidów i lipoprotein w ścianach naczyń krwionośnych, co prowadzi do rozwoju miażdżycy oraz zwiększa ryzyko sercowo-naczyniowe.

Pod pojęciem hipercholesterolemia kryje się zarówno zwiększone stężenie cholesterolu całkowitego, jak i nieprawidłowe stężenie cholesterolu LDL przy prawidłowym lub obniżonym poziomie innych parametrów lipidowych. Oceniając lipidogram, lekarz analizuje cholesterol całkowity, cholesterol LDL, cholesterol HDL oraz stężenie triglicerydów. HDL pełni funkcję ochronną, ponieważ uczestniczy w transporcie zwrotnym cholesterolu do wątroby, dlatego prawidłowy cholesterol HDL zmniejsza ryzyko rozwoju chorób serca.

Do najważniejszych przyczyn rozwoju hipercholesterolemii należą:

• predyspozycje genetyczne,
• nieprawidłowa dieta bogata w tłuszcze nasycone i trans,
• nadwaga i otyłość,
• mała aktywność fizyczna,
• cukrzyca,
• przewlekła choroba nerek,
• niedoczynność tarczycy,
• niektóre leki wpływające na metabolizm lipidów.

W praktyce klinicznej wyróżnia się postać pierwotną, wynikającą głównie z uwarunkowań genetycznych, oraz postać wtórną, rozwijającą się w przebiegu innych chorób lub będącą konsekwencją niekorzystnego stylu życia. Coraz częściej rozpoznawana jest również hipercholesterolemia wielogenowa, w której za podwyższone stężenie cholesterolu odpowiada jednoczesny wpływ wielu wariantów genów oraz czynników środowiskowych.

Genetyka: uwarunkowania wtórne oraz hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób metabolicznych. Powstaje na skutek mutacji obejmujących gen odpowiedzialny za funkcjonowanie receptora LDL lub innych białek uczestniczących w metabolizmie cholesterolu. W efekcie lipoproteina LDL pozostaje dłużej w krążeniu, a stężenie cholesterolu LDL od najmłodszych lat utrzymuje się na bardzo wysokim poziomie.

Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna znacząco zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych już przed 50. rokiem życia. U części pacjentów pierwszym objawem bywają choroby serca, zawał serca lub udar mózgu występujące znacznie wcześniej niż w populacji ogólnej.

Lekarz może podejrzewać chorobę między innymi wtedy, gdy występują:

• bardzo wysokie stężenie cholesterolu całkowitego,
• liczne przypadki przedwczesnych chorób układu krążenia w rodzinie,
• żółtak ścięgien,
• kępki żółte w okolicy powiek,
• bardzo wysokie wartości cholesterolu już u dzieci lub młodych dorosłych.

W przypadku podejrzenia rodzinnej postaci choroby zalecane są badania genetyczne. Ich wykonanie pozwala potwierdzić rozpoznanie, objąć diagnostyką pozostałych członków rodziny oraz wcześniej rozpocząć leczenie hipercholesterolemii.

Hipercholesterolemia u dzieci

Podwyższone stężenie cholesterolu może występować również u najmłodszych pacjentów. Najczęściej jest związane z uwarunkowaniami genetycznymi, choć coraz większe znaczenie mają także otyłość, niewłaściwe nawyki żywieniowe oraz siedzący tryb życia.

U dzieci z obciążonym wywiadem rodzinnym zaleca się wcześniejsze oznaczenie poziomu cholesterolu we krwi. Wczesne wykrycie nieprawidłowości pozwala ograniczyć ryzyko rozwoju miażdżycy już od dzieciństwa. Podstawę terapii stanowią edukacja całej rodziny, odpowiednia dieta bogata w warzywa i owoce oraz regularna aktywność fizyczna. Leczenie farmakologiczne rozważa się jedynie u wybranych pacjentów zgodnie z obowiązującymi zaleceniami.

Hipercholesterolemia u kobiet w ciąży

W czasie ciąży poziom cholesterolu fizjologicznie wzrasta, ponieważ jest niezbędny do prawidłowego rozwoju płodu oraz syntezy hormonów. Nie oznacza to jednak, że każda ciężarna wymaga leczenia.

Szczególnej opieki wymagają kobiety z wcześniej rozpoznaną hipercholesterolemią, zwłaszcza gdy występuje hipercholesterolemia rodzinna. W tym okresie stosowanie statyn jest bezwzględnie przeciwwskazane z powodu ich udowodnionego ryzyka uszkodzenia płodu (działanie teratogenne). Kobiety przyjmujące te leki powinny je odstawić jeszcze na etapie planowania ciąży (optymalnie 3 miesiące przed planowaną ciążą). Leczenie opiera się przede wszystkim na odpowiednim sposobie żywienia oraz ścisłej kontroli przez lekarza prowadzącego.

Czy hipercholesterolemia daje wczesne objawy?

Jednym z największych problemów jest fakt, że hipercholesterolemia przez wiele lat przebiega bezobjawowo. U większości osób nie pojawia się żaden charakterystyczny objaw, dlatego choroba często zostaje wykryta przypadkowo podczas wykonywania badań profilaktycznych. To właśnie dlatego regularny lipidogram ma tak duże znaczenie, szczególnie u osób z dodatnim wywiadem rodzinnym lub innymi czynnikami ryzyka.

Hipercholesterolemia – objawy zwykle pojawiają się dopiero wtedy, gdy wieloletnie zwiększone stężenie cholesterolu we krwi doprowadzi do rozwoju zaawansowanej miażdżycy. Wówczas dolegliwości wynikają już z uszkodzenia naczyń krwionośnych, a nie z samego podwyższonego poziomu cholesterolu.

Objawy hipercholesterolemii mogą być związane z niedokrwieniem różnych narządów i obejmować między innymi:

• ból w klatce piersiowej podczas wysiłku,
• duszność wysiłkową,
• ból kończyn dolnych podczas chodzenia (chromanie przestankowe),
• przemijające zaburzenia widzenia lub mowy,
• objawy sugerujące udar.

U części pacjentów, zwłaszcza z uwarunkowaną genetycznie chorobą, mogą występować charakterystyczne zmiany skórne wynikające z gromadzenia się cholesterolu w tkankach. Są to przede wszystkim żółtaki ścięgien, kępki żółte na powiekach oraz rąbek rogówkowy pojawiający się w młodym wieku.

Należy pamiętać, że brak dolegliwości nie oznacza braku choroby. Hipercholesterolemia jest schorzeniem przewlekłym, które przez wiele lat może rozwijać się całkowicie bezobjawowo.

Prawidłowa diagnostyka: jak interpretować stężenie cholesterolu i profil lipidowy?

Diagnostyka hipercholesterolemii opiera się przede wszystkim na badaniach laboratoryjnych oraz ocenie całkowitego ryzyka sercowo-naczyniowego pacjenta. Sam wynik cholesterolu nie jest interpretowany w oderwaniu od wieku, chorób współistniejących czy wywiadu rodzinnego.

Podstawowym badaniem jest lipidogram, który obejmuje:

• cholesterol całkowity,
• cholesterol LDL,
• cholesterol HDL,
• triglicerydy.

Warto pamiętać, że prawidłowy wynik nie jest taki sam dla każdego pacjenta. Im większe ryzyko sercowo-naczyniowe, tym niższe powinny być wartości docelowe cholesterolu LDL.

Diagnostyka u różnych grup pacjentów

Zakres badań oraz cele terapeutyczne różnią się w zależności od wieku i stanu zdrowia.

U dzieci z obciążonym wywiadem rodzinnym wskazane jest wcześniejsze wykonanie lipidogramu oraz – w uzasadnionych przypadkach – diagnostyki genetycznej.

U młodych dorosłych szczególną uwagę zwraca się na wczesne wykrycie rodzinnych postaci choroby, ponieważ szybkie rozpoczęcie terapii może znacząco ograniczyć ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego w przyszłości.

U osób starszych diagnostyka uwzględnia liczne choroby współistniejące, takie jak cukrzyca, przewlekła choroba nerek czy przebyte incydenty sercowo-naczyniowy. W tej grupie leczenie dobiera się indywidualnie, oceniając korzyści oraz bezpieczeństwo terapii.

Kompleksowe leczenie hipercholesterolemii: rola diety, aktywności fizycznej i leków

Leczenie hipercholesterolemii zawsze powinno być dostosowane do indywidualnego ryzyka pacjenta. Celem terapii jest nie tylko obniżenie poziomu cholesterolu, ale przede wszystkim zmniejszenie ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego oraz zahamowanie rozwoju miażdżycy.

Podstawą postępowania pozostaje zmiana stylu życia. Obejmuje ona:

• redukcję masy ciała u osób z nadwagą,
• zwiększenie codziennej aktywności fizycznej,
• zaprzestanie palenia,
• ograniczenie spożycia alkoholu,
• odpowiednio zbilansowaną dietę.

Jeżeli mimo modyfikacji stylu życia nie udaje się osiągnąć docelowych wartości cholesterolu lub pacjent od początku należy do grupy wysokiego ryzyka, konieczne jest leczenie farmakologiczne.

Najczęściej stosowane są statyny, które hamują syntezę cholesterolu w wątrobie i skutecznie zmniejszają stężenie cholesterolu LDL. Do często wykorzystywanych substancji czynnych należą atorwastatyna oraz rosuwastatyna. W Polsce dostępne są między innymi preparaty handlowe takie jak Sortis, Atoris czy Roswera.

Jeżeli statyny nie zapewniają odpowiedniej skuteczności lub są źle tolerowane, lekarz może zastosować ezetymib, inhibitor wchłaniania cholesterolu w jelicie, albo nowoczesne inhibitory PCSK9 (np. alirokumab lub ewolokumab).

Dieta w walce z cholesterolem – co jeść, a czego unikać?

Dieta stanowi jeden z najważniejszych elementów terapii, niezależnie od tego, czy pacjent przyjmuje leki. Nawet najlepiej dobrane leczenie będzie mniej skuteczne, jeśli codzienne nawyki żywieniowe pozostaną niezmienione.

W praktyce warto ograniczyć:

• tłuste czerwone mięso,
• wędliny wysokoprzetworzone, fast foody,
• masło i smalec,
• tłuste sery,
• owoce o dużej zawartości cukru (śliwki, gruszki, winogrona),
• wyroby cukiernicze zawierające utwardzone tłuszcze roślinne.

Jednocześnie dieta powinna być bogata w produkty wspierające prawidłowy metabolizm lipidów. Szczególnie korzystne są:

• warzywa i owoce,
• pełnoziarniste produkty zbożowe,
• rośliny strączkowe,
• orzechy niesolone,
• ryby morskie,
• oliwa z oliwek jako główne źródło tłuszczu,
• nasiona i pestki.

Regularne przestrzeganie zasad zdrowego żywienia może obniżyć poziom cholesterolu LDL nawet o kilkanaście procent.

Ruch i farmakoterapia

Regularna aktywność fizyczna korzystnie wpływa nie tylko na profil lipidowy, ale również na masę ciała, ciśnienie tętnicze oraz gospodarkę węglowodanową. Eksperci zalecają co najmniej 150 minut umiarkowanego wysiłku tygodniowo lub 75 minut intensywnej aktywności.

Najlepiej sprawdzają się:

• szybki marsz,
• jazda na rowerze,
• pływanie,
• nordic walking,
• trening siłowy wykonywany 2-3 razy w tygodniu.

Wysoki cholesterol – groźne powikłania dla zdrowia

Nieleczona hipercholesterolemia prowadzi do stopniowego odkładania się blaszek miażdżycowych w ścianach naczyń. Zwężenie światła tętnic ogranicza przepływ krwi i zwiększa ryzyko ostrych incydentów naczyniowych.

Najważniejsze powikłania obejmują:

• chorobę wieńcową,
• zawał serca,
• udar mózgu,
• miażdżycę tętnic szyjnych,
• miażdżycę tętnic kończyn dolnych,
• przewlekłe niedokrwienie narządów.

Ryzyko gwałtownie rośnie u osób z dodatkowymi czynnikami ryzyka, takimi jak cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, otyłość, palenie papierosów czy dodatni wywiad rodzinny.

Dlatego leczenie hipercholesterolemii nie polega wyłącznie na poprawie wyników badań laboratoryjnych. Głównym celem jest zmniejszenie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, zapobieganie rozwojowi miażdżycy oraz ograniczenie liczby zgonów z powodu chorób układu sercowo-naczyniowego.

Podsumowanie

Najważniejsze informacje:

• hipercholesterolemia najczęściej przez wiele lat nie powoduje żadnych dolegliwości,
• podstawą rozpoznania jest lipidogram oraz ocena całkowitego ryzyka sercowo-naczyniowego,
• najgroźniejszym następstwem choroby jest rozwój miażdżycy i jej powikłań,
• zdrowa dieta oraz regularna aktywność fizyczna są niezbędnym elementem leczenia,
• u wielu pacjentów konieczne jest długotrwałe stosowanie leków obniżających cholesterol,
• osoby z podejrzeniem rodzinnej postaci choroby powinny zostać skierowane na specjalistyczną diagnostykę.

FAQ - często zadawane pytania